NIPT spoort genetische afwijkingen op

Vanaf de tiende zwangerschapsweek (12 weken sinds je laatste menstruatie) volstaat een bloedtest. In het bloed van de moeder circuleert namelijk DNA van de baby. Bij een bloedanalyse wordt een sequentiebepaling van de DNA-moleculen uitgevoerd om de mogelijke aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21, 18 of 13 te detecteren.

Het DNA van de baby verdwijnt twee dagen na de bevalling uit het bloed van de moeder. Er is dus geen verwarring mogelijk met een vorige zwangerschap, bijvoorbeeld, zoals het geval kan zijn bij de tri-test. De resultaten krijg je al binnen na één à twee weken, in tegenstelling tot drie weken tot één maand voor een vruchtwaterpunctie.

Deze opsporingstest, die geen diagnose is, is meer dan 99 procent betrouwbaar. Desalniettemin blijft er een kans bestaan dat een genetische afwijking niet wordt gedetecteerd. Het is daarom essentieel om de resultaten van de NIPT te vergelijken met die van de tri-test en de echografie (in het bijzonder de nekplooimeting).

Het percentage vals-positieven is hoe dan ook lager dan één procent (0,2 procent) en vals-negatieven bedragen amper 0,08 procent. Deze eerstelijnstest wordt aangeraden voor alle vrouwen waarbij de risicodrempel tussen 1/1000 en 1/51 ligt.

Zowel een vruchtwaterpunctie als navelstrengafname zijn geen onschuldige ingrepen omdat ze een risico inhouden: het zijn immers invasieve procedures. Bij het uitvoeren bestaat namelijk het risico op een spontaan miskraam. Geen wonder dus dat veel ouders terughoudend zijn om dit onderzoek te ondergaan, vooral als je weet dat in 95 procent van de gevallen de vruchtwaterpunctie een negatief resultaat geven.

De NIPT daarentegen is helemaal niet invasief, omdat een bloedafname volstaat. Bovendien verkleint deze test de kans op vals-positieve resultaten. Heel wat landen, zoals Zwitserland, België, Duitsland en Frankrijk, hebben de NIPT al standaard geïntegreerd in de prenatale screening.

Als de resultaten van de NIPT positief blijken, zal je toch verplicht zijn om een vruchtwaterpunctie of navelstrengafname te laten doen. Aarzel niet om erover te praten met je gynaecoloog of je verloskundige.